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Madeleine Blouin

Inhaberin, CCM Huber Blouin

Drei Monate nach der Geburt wurden bei der Tochter von Madeleine Boulin die ersten, nicht ordnungsgemässen Herzgeräusche festgestellt, 2005 folgte der erste chirurgische Eingriff. 2008 und 2009 folgten zwei weitere Operationen am offenen Herzen, letztere endete in einem dreiminütigen Herzstillstand. Es kamen – und kommen - immer weitere, schwerwiegende Gesundheitsprobleme dazu. Genetische Abklärungen keine Diagnose, regelmässige Besuche im Notfall des Kinderspitals waren nötig und immer wieder wurde die Marketingspezialistin mit dem Tod Iolanis konfrontiert. Erst dank der «Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten» wurde 2018 das Myhre-Syndrom diagnostiziert. Weltweit sind 56 Fälle bekannt, in der Schweiz nebst Iolani kein zweiter. Die wenigen vorhandenen Informationen über die Krankheit hat Madeleine Boulin vor allem über Facebook erhalten.

keynote | Deutsch

09.00 Uhr

Review
2020

«Die Diagnose war eine Erleichterung für mich»

14 Jahre dauerte es, bis die Tochter von Madeleine Blouin die Diagnose erhält, die ihrem Leiden wenigstens einen Namen gibt: Iolani hat das Myrhe-Syndrom, einen seltenen Gendefekt, von dem weltweit nur gut 50 Fälle bekannt sind. Das Mädchen leidet seit seiner Geburt an starken gesundheitlichen Beschwerden, wurde mehrmals am offenen Herzen operiert. «Wir sind sehr froh, dass wir nun eine Diagnose haben», sagte die Inhaberin von CCM Huber Blouin und alleinerziehende Mutter zum Auftakt des ersten Clusters rund ums Diagnosestellen an der FutureHealth Basel. Doch unser Gesundheitssystem wisse mit der Krankheit ihrer Tochter trotzdem kaum umzugehen, erklärte Blouin. Sie hat die wichtigsten Infos wie Symptome, Krankheitsverlauf und Behandlungen deshalb in einer einfachen Exceltabelle zusammengefasst. Diese müssten von allen neuen Ärzten durchgelesen werden, bevor sie Iolani behandeln. «In der Vergangenheit kam es mehrmals zu Fehlbehandlungen, weil nicht genügend Vorabklärungen getroffen wurden.» Zentral ist für Blouin die Vernetzung mit anderen Betroffenen. Über Social Media tauscht sie sich mit ihnen aus und erweitert so ihr Wissen über Iolanis Krankheit.